ArchivIA Università degli Studi di Catania
 

ArchivIA - Archivio istituzionale dell'Universita' di Catania >
Tesi >
Tesi di dottorato >
Area 06 - Scienze mediche >

Please use this identifier to cite or link to this item: http://hdl.handle.net/10761/1201

Issue Date: 17-Apr-2012
Authors: Barbagallo, Maria Luisa
Title: Studio esteso policentrico su phenoptin (idrocloruro di sapropterina) in soggetti affetti da fenilchetonuria
Abstract: La fenilchetonuria è la più frequente malattia metabolica ereditaria caratterizzata dal deficit,su base genetica, dell enzima fenilalanina idrossilasi con conseguente iperfenilalaninemia causa di danno cerebrale. Gli elevati livelli di fenilalanina sono infatti alla base della patogenesi del danno interferendo con la normale sintesi della mielina. Nel 1951 il pediatra inglese Horst Bickel elaborò una dieta a ridotto apporto alimentare di fenilalanina per prevenire il danno cerebrale. Tuttavia, la dieta, con il suo rigore, presenta dei risvolti psicologici di notevole entità ed in taluni casi la non accettazione da parte della famiglia e del soggetto fenilchetonurico adolescente. Nell ultimo decennio, l obiettivo della ricerca scientifica è stato quello di trovare trattamenti alternativi alla dieta per la cura della fenilchetonuria. Nei primi anni del 2000 l attenzione degli studiosi si è spostata sulla possibilità di impiego del cofattore enzimatico tetraidrobiopterina o BH4 dell enzima fenilalanina idrossilasi, quale strategia terapeutica alternativa alla dietoterapia. Dal momento che la BH4 non esisteva come farmaco si è reso indispensabile avviare uno studio clinico mondiale allo scopo di sperimentare e valutare l efficacia e la sicurezza della molecola utilizzata. La casa farmaceutica americana Biomarin ha prodotto tale molecola con il nome di Phenoptin (idrocloruro di sapropterina) e l ha distribuito ai Centri che hanno preso parte alla sperimentazione. La Clinica Pediatrica dell Università di Catania è stata coinvolta in questo studio clinico multicentrico mondiale. La prima parte di questa tesi descrive la fenilchetonuria, la sua scoperta, le basi biochimiche della malattia e le diverse forme cliniche derivanti dai difetti funzionali degli enzimi coinvolti nella via metabolica della fenilalanina, nonché i principi del trattamento dietoterapeutico e le nuove prospettive di terapia. Nella seconda parte di questa tesi riportiamo i risultati dello studio pilota condotto negli anni 2005-2009 che ha coinvolto anche i pazienti fenilchetonurici seguiti presso la Clinica Pediatrica di Catania.
Appears in Collections:Area 06 - Scienze mediche

Files in This Item:

File Description SizeFormatVisibility
BRBMLS78E53F158W-tesi dottorato m.luisa barbagallo.pdfTesi dottorato M.Luisa Barbagallo1,44 MBAdobe PDFView/Open


Items in ArchivIA are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.


Share this record
Del.icio.us

Citeulike

Connotea

Facebook

Stumble it!

reddit


 

  Browser supportati Firefox 3+, Internet Explorer 7+, Google Chrome, Safari

ICT Support, development & maintenance are provided by the AePIC team @ CILEA. Powered on DSpace Software.