L'iperinsulinismo congenito dell'infanzia e il registro italiano (Rici)

Abstract

Con il termine di Iperinsulinismo Congenito dell'Infanzia (CHI) ci si riferisce ad un gruppo eterogeneo di malattie, differenti tra loro dal punto di vista clinico, genetico e anatomopatologico. Nonostante i progressi nella comprensione dei meccanismi molecolari alla base di questa patologia e nella diagnostica delle diverse forme di CHI molto è ancora da fare per migliorare la prognosi dei pazienti affetti. Inoltre, l'incidenza delle principali complicanze correlate all ipoglicemia persistente, riportate con incidenza del 50% in alcune casistiche (3), si è solo leggermente ridotta negli ultimi vent'anni, il che sta ad indicare che la corretta gestione e il corretto trattamento di questa malattia sono ancora da migliorare (4,5,6).Questa tesi di Dottorato verte sui risultati ottenuti con l istituzione del Registro, e la relativa analisi dei dati raccolti ad oggi.