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http://hdl.handle.net/10761/1392
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Data: | 15-mar-2013 |
Autori: | Di Bella, Sebastiano |
Titolo: | RNA-interference e Farmacogenomica: dall'analisi dell'RNA agli effetti dei farmaci |
Abstract: | Le interazioni tra i geni insieme con i loro livelli di espressione determinano un fenotipo in un dato organismo. Tuttavia pochi sforzi sono stati fatti per usare i dati fenotipici che capire le singole relazioni genotipo-fenotipo. L'origine genetica di una malattia è spesso scoperta una volta che il suo fenotipo è stato chiaramente definito, in aggiunta i tratti complessi delle malattie comprendono una varietà di fenotipi e meccanismi biologici, tali da rendere difficile determinare i geni da studiare.
Per molto tempo, i fenotipi sono stati visti unicamente come indicatori di cambi nei
genotipi o nelle malattie. L'abilità di interferire in maniera sistematica nei componenti
genetici ha aumentato l'importanza dei fenotipi come tool per comprendere i processi
biologici a livello molecolare.
A livello qualitativo il data set di mutazione umana supera quella di qualsiasi altra specie
poichè i fenotipi umani possono essere facilmente individuati e descritti dalle loro
caratteristiche osservabili e l'esistenza di specifici gruppi di fenotipi di malattie suggerisce
che la fenomica è possibile negli umani.
Molti fenotipi umani possono essere trovati nel database OMIM
(Online Mendelian Inheritance in Man), in cui sono espressi in linguaggio naturale, ma che non
contiene un sistema standardizzato per lo scoring dei fenotipi.
Un particolare problema con l'analisi dei fenotipi è la mancanza di un comune vocabolario
per descriverli, a causa di questa eterogeneità l'analisi dei fenotipi è scoraggiante ed ancora
un processo relativamente inesplorato. Un altro ostacolo deriva dalla scarsa disponibilità
di data set di phenotipi con i rispettivi geni.
Eshmun è un web tool che integra informazioni eterogenee il cui scopo è quello di annotare un set di geni tramite l'uso di network, basandosi sulle rappresentazioni dei fenotipi, microRNA, grug, proteine, effetti collraterali e fattori di trascrizione. Tale ricchezza di informazioni è una valida risorsa per i ricercatori biomedici. |
In | Area 01 - Scienze matematiche e informatiche
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