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Issue Date: 4-May-2011
Authors: Nucifora, Caterina Maria Lucia
Title: Studio sulla sclerosi multipla in età infantile con disamina di ampia casistica nazionale
Abstract: Nel 3-5% dei soggetti con diagnosi clinica di SM, la malattia ha esordio in eta' pediatrica (early onset multiple sclerosis, EOMS) e solo nello 0,2 % - 0,7% dei casi si manifesta prima dei 10 anni di eta' (very early onset multiple sclerosis, VEOMS). E' probabile che la SM con esordio in eta' pediatrica, in generale, sia stata sottostimata a causa dell'esistenza di un ampio spettro di patologie congenite ed acquisite con quadro clinico e strumentale spesso sovrapponibile (ad esempio ADEM) che ne rendono la diagnosi particolarmente difficile. Abbiamo raccolto in un database, che e' in continua sviluppo, i dati di oltre 110 pazienti con SM ad esordio in eta' infantile, provenienti da differenti centri italiani di riferimento per la diagnosi delle malattie demielinizzanti. Abbiamo studiato retrospettivamente 62 di questi pazienti e li abbiamo suddivisi in due gruppi in relazione all'eta' di esordio della SM, in particolare: 22 soggetti (esordio < 8 anni) e 40 soggetti (esordio > otto anni). Abbiamo valutato per ogni gruppo la clinica, la storia naturale, il decorso, gli esiti delle indagini strumentali, degli studi elettrofisiologici e dell'esame del liquido cefalorachidiano. Abbiamo valutato anche altri parametri quali il sesso, l'eta' all'esordio della sintomatologia nei pazienti dei due gruppi, la diagnosi iniziale, i dati anamnestici, la sintomatologia agli episodi successivi al primo, la terapia, e altro. I risultati ottenuti, per altro, concordano con quanto noto in letteratura, in particolare confermano che la SM presenta in eta' infantile caratteristiche peculiari che la differiscono dalla SM in eta' adulta. Abbiamo riscontrato: un piu' basso rapporto M/F nel gruppo con SM ad esordio < agli otto anni; la sintomatologia prevalente nei soggetti con SM ad esordio < 8 anni e' caratterizzata prevalentemente da sintomi cerebellari, del tronco encefalo e da convulsioni; la diagnosi iniziale e' spesso di ADEM o di atassia cerebellare nei pazienti con SM ad esordio < agli 8 anni; la sclerosi multipla in eta' pediatrica e' piu' frequentemente del tipo recidivante-remittente con numerose ricadute; l'intervallo di tempo tra una ricaduta e l'altra e' mediamente inferiore rispetto alla SM in eta' adulta, tuttavia, nei pazienti in eta' infantile si ha una piu veloce regressione della sintomatologia ed un buon grado di recupero dopo ogni attacco ed al follow-up.
Pediatric multiple sclerosis (MS) accounts for up to 5% of all MS cases (early onset multiple sclerosis, EOMS). An onset before 10 years of age is considered exceptional, and the reported figures range from 0.2% to 0.7% of total scores (very early onset multiple sclerosis, VEOMS). In actual fact, MS cases in the pediatric age group may have been underestimated due to the heterogeneity of clinical patterns seen at onset and especially in patients with very early onset MS because of some clinical syndromes resembling MS (e.g., ADEM, etc.) which make the diagnosis extremely difficult. We have built a database with information from more than 110 patients with pediatric onset multiple sclerosis coming from different Italian centers for demyelinating diseases (the database is still expanding and new patients continue to be added). So far we analyzed data from 62 patients, which we divided into two groups to separate those for whom the onset of the disease was before 8 years of age (22 patients) from the others (40 patients). We examined key features of each group, focusing on: main clinical features, natural history, outcome, laboratory findings, neurophysiology results, and neuroimaging data. We also investigated the relevance of other features such us gender, age at onset, family history, developmental milestones before onset and associated diseases, initial diagnosis other than MS, symptoms of relapses, treatment etc. In line with the few previous studies on pediatric MS, the data we collected suggests that pediatric MS presents some peculiarities which make it differ from the adult onset form. Notably, it emerges that: the male/ female ratio is lower in the group of patients with onset < 8 years; pediatric onset MS patients, expecially those with onset < 8 years, are more likely to have seizures and brainstem and cerebellar symptoms than adults, and are less likely to have spinal cord symptoms than adults; often the initial diagnosis in patients with onset < 8 years is that of cerebellar atassia or ADEM; patients with pediatric onset multiple sclerosis mostly experience a relapsing-remitting course, a higher relapse rate and a faster recovery from exacerbations compared to patients with adult onset MS; pediatric onset MS seems to have a slower progression of disability than adult onset MS, but after 16-20 years the disease leads to invalidity and becomes progressive. Most of the patients we studies were treated with steroids and had a faster recovery from exacerbations; however even those who did not receive treatment had a fast recovery which suggests that pediatric onset MS may be more benign than adult onset during the first decade from onset.
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