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Please use this identifier to cite or link to this item: http://hdl.handle.net/10761/969

Issue Date: 9-Feb-2012
Authors: La Rosa, Salvatore
Title: Caratterizzazione molecolare delle delezioni parziali del gene DAZ: come e perchè
Abstract: Lo studio delle cause genetiche di infertilità maschile derivanti da alterazioni cromosomiche, geniche e microdelezioni della regione AZF è ben standardizzato e le metodiche attualmente in uso sono sufficienti ad individuarle e caratterizzarle. Per quanto riguarda invece le delezioni parziali dei geni multicopia presenti sul cromosoma Y, e potenziali causa di infertilità, non esiste ancor oggi una tecnica semplice e univoca che ne permetta un¿esatta discriminazione e quantizzazione. Il nostro studio si è incentrato sul cluster DAZ poichè oltre ad essere un gene multi copia, è attualmente uno dei maggiori geni candidati per il fenotipo AZF. Al fine di individuare delezioni parziali del cluster DAZ sono stati utilizzati differenti approcci molecolari: Single Variant Nucleotide (SNV), Real Time PCR, Sequenziamento.
Appears in Collections:Area 06 - Scienze mediche

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